本報訊 乳腺癌高居中國女性惡性腫瘤發(fā)病率榜首。近年來，精準醫(yī)學(xué)揭示了更多關(guān)于乳腺癌的“秘密”：不同基因分型的乳腺癌療效有顯著差異、針對不同基因靶點的靶向藥物可為患者帶來明顯獲益……其中，破解“秘密”的關(guān)鍵“鑰匙”是對患者關(guān)鍵乳腺癌基因的檢測。

       2月16日，一項由復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院精準腫瘤中心主任、大外科兼乳腺外科主任邵志敏教授和精準腫瘤中心胡欣教授團隊領(lǐng)銜的“乳腺癌多基因檢測”技術(shù)專利成功實現(xiàn)成果轉(zhuǎn)化，簽約總價高達3100萬。這也是我國首個自主研發(fā)且實現(xiàn)成果轉(zhuǎn)化的基于乳腺癌的多基因檢測技術(shù)。

       多基因測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)“隱藏靶點”

       已有萬余例乳腺癌患者獲益

       78歲的李阿姨，4年前發(fā)現(xiàn)晚期雌激素受體陽性、HER2受體陰性乳腺癌。此后多次接受治療但病情仍然反復(fù)進展，且出現(xiàn)了新的轉(zhuǎn)移灶。近乎絕望之際，腫瘤醫(yī)院專家建議李阿姨空芯針穿刺進行乳腺癌多基因測序。測序結(jié)果顯示李阿姨攜帶有AKT1 E17K基因突變，提示對mTOR抑制劑敏感。隨后，李阿姨接受了mTOR抑制劑依維莫司聯(lián)合卡培他濱的治療，治療2療程后療效評估為“疾病部分緩解，肝臟轉(zhuǎn)移灶明顯縮小”……

       據(jù)了解，像李阿姨這樣從多基因測序中獲益的乳腺癌患者并不少。自2018年腫瘤醫(yī)院精準腫瘤中心開展乳腺癌多基因測序技術(shù)至今，已經(jīng)有12000余例乳腺癌患者進入研究隊列，通過多基因測序技術(shù)獲得了精準治療的依據(jù)。

       “乳腺癌是一種分子特征及臨床表現(xiàn)高度異質(zhì)性的惡性腫瘤，基于分子分型的個體化精準診療已經(jīng)成為當前乳腺癌的主要應(yīng)對策略。因此，乳腺癌基因變異信息對于制定后續(xù)治療方案和預(yù)后評估具有重要意義；目前，乳腺癌精準檢測已寫入《中國抗癌協(xié)會乳腺癌診治指南與規(guī)范》，”邵志敏教授表示，“此次轉(zhuǎn)化的專利技術(shù)集成了適合中國乳腺癌人群的檢測基因，彌補了基于歐美人群測序數(shù)據(jù)庫的缺陷。相關(guān)研究成果已經(jīng)取得了國內(nèi)外科學(xué)界和產(chǎn)業(yè)界的一致認可。”

       自主研發(fā)乳腺癌多基因檢測“復(fù)旦方案”

       “產(chǎn)醫(yī)融合”助力國人乳腺癌精準檢測產(chǎn)品推廣

       邵志敏教授、胡欣教授領(lǐng)銜團隊提出的“乳腺癌多基因檢測”方案基于大規(guī)模中國人群乳腺癌隊列自主研發(fā)設(shè)計，具有完全自主知識產(chǎn)權(quán)（包含3個專利和2個軟著）。該方案全面覆蓋中國乳腺癌人群的高頻變異基因、遺傳易感性基因、靶向用藥指導(dǎo)相關(guān)的基因與耐藥相關(guān)的基因，包含539個突變基因、24個拷貝變異基因，僅通過一枚芯片即可實現(xiàn)對乳腺癌關(guān)鍵基因的全面檢測。

       根據(jù)多基因檢測結(jié)果，臨床醫(yī)生可以向患者提供更多治療的選擇，告知腫瘤遺傳的風(fēng)險，預(yù)測治療療效和復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移，從而制定更為精準有效的個體化診療策略。

       此次，腫瘤醫(yī)院與浙江紹興鼎晶生物醫(yī)藥科技股份有限公司圍繞 “乳腺癌多基因檢測”技術(shù)成果開展轉(zhuǎn)化合作，實現(xiàn)研究成果從實驗室到產(chǎn)業(yè)化的重大跨越。

       雙方的“強強聯(lián)手”，將有效助力中國乳腺癌患者“量身定制”精準檢測產(chǎn)品的落地和推廣，實現(xiàn)“腫瘤精準診療-復(fù)腫方案”更加廣泛的臨床應(yīng)用，樹立中國腫瘤精準診療“產(chǎn)醫(yī)融合”的新典范，通過產(chǎn)業(yè)化，有望讓全國更多乳腺癌患者獲益。

       孕育腫瘤研究高價值專利成果

       推動腫瘤醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新高質(zhì)量發(fā)展

       復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院精準腫瘤中心成立于2018年，目前已經(jīng)孵化了一大批高質(zhì)量研究成果，并成功實現(xiàn)了專利轉(zhuǎn)化。近兩年，邵志敏教授團隊領(lǐng)銜的“一組用于三陰性乳腺癌免疫組化分型的基因及應(yīng)用”專利以3100萬元合同價實現(xiàn)轉(zhuǎn)化、腫瘤醫(yī)院核醫(yī)學(xué)科的發(fā)明專利“一種PSMA結(jié)合劑及其用途”以2000萬元合同價實現(xiàn)轉(zhuǎn)化……為廣大腫瘤患者的精準診療帶來福音。

       “醫(yī)院致力于實現(xiàn)腫瘤科技創(chuàng)新的高質(zhì)量發(fā)展，推動醫(yī)院‘四大中心’目標，助力國家癌癥醫(yī)學(xué)中心建設(shè)。精準腫瘤中心成立以來，為各類臨床研究提供全流程的平臺支撐，已經(jīng)孕育出一大批具有廣泛經(jīng)濟社會效益的高價值專利成果”，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院副院長陳震教授表示，“此次精準腫瘤中心乳腺癌研究成果的成功轉(zhuǎn)化，是腫瘤領(lǐng)域產(chǎn)醫(yī)融合的重要突破，實現(xiàn)了更多腫瘤患者受益、醫(yī)學(xué)科研機構(gòu)創(chuàng)新價值增加、合作企業(yè)市場競爭力提升的多贏效果。未來，醫(yī)院將推動更多研究成果走向產(chǎn)業(yè)化，實現(xiàn)從優(yōu)質(zhì)論文到臨床成果、再到全面推廣應(yīng)用的全過程高效管理，更大程度造福腫瘤患者。”

（王廣兆）